期刊简介
《江西医药》(月刊)创刊于1961年，由江西省医学会主办。是广大医务工作者交流工作经验、提高业务水平、开展学术交流、展示科研成果的专业权威媒体。本刊自1961年创办以来，坚持党的卫生报道方针政策，坚持理论联系实际、普及和提高相结合的原则，本着“百花齐放，百家争鸣”的办刊方针，始终遵循实用性、科学性、先进性相统一的编辑思路，立足江西，面向全国，编发了大量优秀的、高水平的学术稿件，为江西乃至全国的医学事业进步和繁荣做出了应有贡献。
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首页>江西医药杂志
- 杂志名称：江西医药杂志
- 主管单位：江西省卫生厅
- 主办单位：江西省医学会
- 国际刊号：1006-2238
- 国内刊号：36-1094/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
β地中海贫血基因检测结合HLA配型的胚胎植入前遗传学诊断成功1例
丁涛；阳彦；赵琰；伍琼芳；吴兴武；胡毅娜
关键词：β地中海贫血, HLA配型, 胚胎植入前遗传学诊断, 妊娠
摘要：地中海贫血是一种全球范围内的疾病, 可以分为 α 地贫、β 地贫、δ 地贫、γ 地贫、δβ 地贫和εγδβ地贫等. α和β地贫是人群中常见的地贫类型[2,3],全球地贫基因携带者频率高达2.62％,包括中国南方在内的东南亚地区、印度次大陆、地中海地区、中东、北非和太平洋地区都是该病的高发地区[4,5]. β地中海贫血是人β珠蛋白(HBB)基因突变的单基因遗传病,由于位于11号染色体上的β珠蛋白基因突变, 导致正常β珠蛋白肽链缺失或合成量不足,a肽链相对过剩并沉积在红细胞膜上,使红细胞破坏出现溶血性贫血[6,7].
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