期刊简介
《江西医药》(月刊)创刊于1961年，由江西省医学会主办。是广大医务工作者交流工作经验、提高业务水平、开展学术交流、展示科研成果的专业权威媒体。本刊自1961年创办以来，坚持党的卫生报道方针政策，坚持理论联系实际、普及和提高相结合的原则，本着“百花齐放，百家争鸣”的办刊方针，始终遵循实用性、科学性、先进性相统一的编辑思路，立足江西，面向全国，编发了大量优秀的、高水平的学术稿件，为江西乃至全国的医学事业进步和繁荣做出了应有贡献。
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- 杂志名称：江西医药杂志
- 主管单位：江西省卫生厅
- 主办单位：江西省医学会
- 国际刊号：1006-2238
- 国内刊号：36-1094/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
Cockayne综合征患儿临床特征及基因突变研究一例报告
潘璐；刘艳秋
关键词：Cockayne综合征, 基因突变, ERCC6/ERCC8基因
摘要：科凯恩综合征(Cockayne syndrome,CS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,于1936年由英国儿科医生Cockayne[1]首次对该疾病进行报道. 在美国及欧洲国家该病的发病率大约是2.7/1000000 [2],国内偶见散发个例报道. Coakayne综合征是一种以身材矮小、早衰外观为特征,该病特点包括体重不增、不能正常生长、头围异常小和神经系统发育受损. 患儿对光极度敏感,少量阳光照射就能引起晒伤,其他症状包括听力丧失、眼部异常、蛀虫严重、骨质异常并有脑部特征性变化[3,4]. 目前已知的主要致病基因有 ERCC6、ERCC8,ERCC8 位于人类第5号染色体 (5q12.1),ERCC6位于人类第10号染色体(10q11.13)[5],另外少见的XPB、XPD、XPG基因亦可导致Cockayne综合征[6]. 本研究中,我们对1例Cockayne综合征患儿应用芯片捕获高通量测序及其父母采用Sanger测序法对ERCC6、ERCC8进行突变测序, 明确其突变类型及突变形式, 并根据遗传学规律指导该夫妇避免再次生育Cockayne综合征患儿.
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