期刊简介
《江西医药》(月刊)创刊于1961年，由江西省医学会主办。是广大医务工作者交流工作经验、提高业务水平、开展学术交流、展示科研成果的专业权威媒体。本刊自1961年创办以来，坚持党的卫生报道方针政策，坚持理论联系实际、普及和提高相结合的原则，本着“百花齐放，百家争鸣”的办刊方针，始终遵循实用性、科学性、先进性相统一的编辑思路，立足江西，面向全国，编发了大量优秀的、高水平的学术稿件，为江西乃至全国的医学事业进步和繁荣做出了应有贡献。
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首页>江西医药杂志
- 杂志名称：江西医药杂志
- 主管单位：江西省卫生厅
- 主办单位：江西省医学会
- 国际刊号：1006-2238
- 国内刊号：36-1094/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
噬血细胞综合征患儿中穿孔素基因突变的研究
谢淑佩；徐忠金；范小菊
关键词：儿童噬血细胞综合征, 穿孔素基因, 基因突变
摘要：目的 探讨儿童噬血细胞综合征(HLH)与穿孔素基因突变和序列变异的关系.方法 选取我院2010年1月-2013年1月收治的临床诊断为噬血细胞综合征的患儿21例作为实验组,同期21例体检健康儿童作为对照组.采用聚合酶链反应(PCR)结合直接测序方法对两组患儿的穿孔素基因(PRF1)的外显子编码区进行突变筛查.结果 实验组患儿有3例检测出PRF1基因突变,均为点突变,其中1例为复合杂合错义突变(S108N及T450M),确诊为家族性HLH亚型2,2例为同义序列变异(QS40Q),对照组患儿均未检测出PRF1基因突变,两组比较差异有显著性(P＜0.05);两组患儿的PRF1基因编码区均检测到单核苷酸多态性(SNP)位点C.822C＞T(rs885821)及C.900C＞T(rS885822),这2个SNP基因型频率在两组间分布无显著差异(P＞0.05),对照组患儿除上述2个SNP位点外,未检测出其它突变.结论 HLH患儿中存在PRF1基因突变,对于临床诊断为HLH的患儿,基因检测发现PRFI基因突变,要考虑家族性HLH的可能.
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