期刊简介
《江西医药》(月刊)创刊于1961年，由江西省医学会主办。是广大医务工作者交流工作经验、提高业务水平、开展学术交流、展示科研成果的专业权威媒体。本刊自1961年创办以来，坚持党的卫生报道方针政策，坚持理论联系实际、普及和提高相结合的原则，本着“百花齐放，百家争鸣”的办刊方针，始终遵循实用性、科学性、先进性相统一的编辑思路，立足江西，面向全国，编发了大量优秀的、高水平的学术稿件，为江西乃至全国的医学事业进步和繁荣做出了应有贡献。
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首页>江西医药杂志
- 杂志名称：江西医药杂志
- 主管单位：江西省卫生厅
- 主办单位：江西省医学会
- 国际刊号：1006-2238
- 国内刊号：36-1094/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
遗传性酪氨酸血症Ⅰ型并血小板减少性紫癜1例
唐文燕
关键词：遗传性酪氨酸血症, 血小板减少性紫癜, 个案
摘要：遗传性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia type,HT)属常染色体隐性遗传,发病率约为1/10万,为酪氨酸在人体体液及组织中积聚所致,可分为3型.其中遗传性酪氨酸血症Ⅰ型(HT-1)为常见,又称肝肾型酪氨酸血症,是由于肝、肾组织中酪氨酸代谢的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)缺陷,该酶缺乏时体内的马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及它们的旁路代谢产物琥珀酰乙酰乙酸、琥珀酰丙酮发生堆积,后两者与蛋白质的SH基结合可能是造成肝、肾损害的主要原因.笔者遇及1例,现报告如下.
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